作者 | 陳旭

單位 | 荊州市中心醫(yī)院醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)部

患者，女，63歲，于10年前勞累后出現(xiàn)咯血，為鮮紅色血，量不等，無畏寒發(fā)熱，無胸痛，盜汗，未行特殊處理。2021年4月6日夜間無明顯誘因再次出現(xiàn)咳鮮紅色血，量多，約150mL，無其他不適，遂于當(dāng)?shù)匦l(wèi)生院予以抗感染及止血治療，癥狀好轉(zhuǎn)，今為求進(jìn)一步診治，門診以“咯血待查”收入呼吸內(nèi)科。

入院當(dāng)日檢查示：血常規(guī)正常，其中HGB 124g/L，PLT：144X10⁹/L；肝腎功能正常；凝血功能示：APTT＞200S，其余正常，結(jié)果如下：

檢驗(yàn)科分析：在排除標(biāo)本本身等因素的情況下，該患者APTT爆表，是凝血因子的缺乏還是狼瘡抗凝物等物質(zhì)的干擾呢?

我們立刻啟動了APTT糾正試驗(yàn)，結(jié)果如下：即刻糾正試驗(yàn)和37℃孵育1h均可糾正，我們初步判定該患者是由于內(nèi)源性凝血因子缺乏所致APTT延長。立刻建議臨床為該患者行凝血因子檢查。

APTT糾正試驗(yàn)結(jié)果如下：

通過和該患者管床醫(yī)生溝通，該患者并無出血史，自述有慢性支氣管炎病史40余年，結(jié)合患者CT結(jié)果，考慮該患者為支氣管擴(kuò)張伴感染，咯血也正是由于支氣管擴(kuò)張所致。同時對該患者抗感染、止血及對癥支持治療。

凝血因子結(jié)果如下：Ⅻ因子活性僅1.57%，其余凝血因子活性正常。

同時，其狼瘡抗凝物檢測示陰性，結(jié)果如下：

結(jié)合以上檢查結(jié)果，我們最終推測該患者是一例先天性Ⅻ因子缺乏患者。此時，臨床醫(yī)生打電話詢問，Ⅻ因子缺乏是否需要給患者輸入血漿處理，有無出血風(fēng)險？

我們的建議是暫時不需要對此做特殊處理，觀察患者情況，對癥治療即可。

那為什么Ⅻ因子缺乏不需要輸入血漿或做特殊處理呢？

先天性Ⅻ因子缺乏屬于常染色體隱性遺傳，男女均可發(fā)病。其臨床特點(diǎn)是臨床上并沒有出血表現(xiàn)，通過實(shí)驗(yàn)室檢查顯示APTT延長而引起患者重視。

有一種理論認(rèn)為體內(nèi)可能存在不需要Ⅻ因子的凝血始動機(jī)制，膠原能夠誘導(dǎo)血小板的活性，直接與Ⅺ因子形成一種接觸物，進(jìn)而啟動內(nèi)源性凝血途徑；

另外一種理論認(rèn)為，Ⅻ因子缺乏并非絕對，因?yàn)樵谀�血初期，有其他凝血因子參與，從而加強(qiáng)了Ⅻ因子的接觸效應(yīng)，這也是Ⅻ因子缺乏患者并無出血表現(xiàn)的原因^[1]。

而另外的研究數(shù)據(jù)表明，Ⅻ因子缺乏不但沒有出血表現(xiàn)，反而有血栓形成的風(fēng)險，這些數(shù)據(jù)表明Ⅻ因子在血栓形成的過程中會促進(jìn)凝塊的形成^[2]。

盡管Ⅻ因子參與血栓形成的機(jī)制尚不明確，但研究表明Ⅻ因子缺乏在對抗血栓形成的過程中起到了至關(guān)重要的作用^[3]。

本案例中，該患者APTT爆表，其余凝血指標(biāo)正常，臨床醫(yī)生打電話來咨詢，結(jié)合APTT糾正試驗(yàn)結(jié)果，我們建議他們?yōu)樵摶颊邍谀�血因子檢測，結(jié)果也正如我們所料，APTT的延長正是由于Ⅻ因子缺乏所致。

臨床醫(yī)生咨詢患者是否有出血風(fēng)險，我們也給出了相應(yīng)的意見。但是遺憾的是，我們無法為該患者進(jìn)行基因檢測，她是否為先天性Ⅻ因子缺乏還有待進(jìn)一步證實(shí)。

【參考文獻(xiàn)】

[1]羅桂英.罕見的先天性第Ⅻ缺乏癥一例報告.[J]中國優(yōu)生與遺傳雜志.2002，1：41.

[2] Renne T, Schmaier AH, Nickel KF, et al. In vivo roles of factorXII[J]. Blood, 2012,120(22):4296.

[3] WheelerAP, Gailani D. The intrinsic pathway of coagulation as a target for antithrombotictherapy[J]. Hematol Oncol Clin North Am, 2016, 30 (5): 1099-1114.

來源：檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)