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本文轉(zhuǎn)載自檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)網(wǎng)， 作者：宋麗穎 張琳琳 單位：鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院 河南省婦幼保健院 審核：鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院 李輝 基因檢測(cè)是診斷罕見(jiàn)病常用的利器，臨床一般用外周血進(jìn)行檢測(cè)，輸血后是否會(huì)對(duì)檢測(cè)結(jié)果產(chǎn)生影響？如何消除這些干擾呢？
一、外周血的成分 包括血漿、紅細(xì)胞、血小板和白細(xì)胞（見(jiàn)圖1），其中血漿的主要成分是水、蛋白質(zhì)、無(wú)機(jī)鹽、糖類等，白細(xì)胞可以分為粒細(xì)胞，淋巴細(xì)胞和單核細(xì)胞，其中粒細(xì)胞又細(xì)分為嗜酸性粒細(xì)胞、嗜堿性粒細(xì)胞、中性粒細(xì)胞等。
二、血液制品的類型 臨床常用的血液制品按照主要成分可以分為全血、血漿、紅細(xì)胞、血小板制品。 1、紅細(xì)胞制品 懸浮紅細(xì)胞是全血離心去除上清后加入添加劑的紅細(xì)胞制品，降低血漿引起的輸血不良反應(yīng)發(fā)生率；濃縮紅細(xì)胞制品是去除血漿后的紅細(xì)胞，其中含有全血中全部的紅細(xì)胞、白細(xì)胞、大部分的血小板和少量血漿成分，適用于貧血患兒補(bǔ)充紅細(xì)胞[1]；洗滌紅細(xì)胞是全血離心去除血漿和白細(xì)胞后，再用無(wú)菌生理鹽水洗滌3-4次，最后用生理鹽水懸浮，適用于對(duì)血漿蛋白有過(guò)敏反應(yīng)的患者；少白紅細(xì)胞是血液采集后，立即去除白細(xì)胞的制品，適用于輸血產(chǎn)生抗體發(fā)熱病人；冰凍紅細(xì)胞是用去血漿的紅細(xì)胞加甘油保護(hù)劑，在-80度下保存，適用于稀有血型的患者或備以后自身使用。 2、血小板制品 濃縮血小板由多個(gè)供血者提供，含有大量紅細(xì)胞；單采血小板制品是采用特殊的儀器，在采血時(shí)將血小板取出，剩下的部分回輸入體內(nèi)。 3、血漿制品 新鮮冰凍血漿中含有全部凝血因子、血漿蛋白；普通冰凍血漿中缺乏不穩(wěn)定的凝血因子VIII和V等；冷沉淀中約含一半血漿中的因子VIII和纖維蛋白原。[2] 4、全血 采集在經(jīng)批準(zhǔn)的含有抗凝-保存液容器中未經(jīng)分離的血液。全血是由血細(xì)胞（血小板、紅細(xì)胞、白細(xì)胞）和血漿（免疫球蛋白、白蛋白、凝血因子、無(wú)機(jī)鹽等）組成的。 5、血漿蛋白制品 在藥物生產(chǎn)條件下制備的人血漿蛋白制品（如白蛋白、濃縮凝血因子蛋白制品、免疫球蛋白、凝血酶原復(fù)合物）。 三、輸血后會(huì)對(duì)基因檢測(cè)產(chǎn)生什么樣的影響？
表 1 血液制劑中的白細(xì)胞數(shù)量
四、解決方法 輸血前抽血做基因檢測(cè) 輸血后隔3個(gè)月做 取其他組織細(xì)胞做 如果當(dāng)前患者狀況尚可，可以先抽2-3mlEDTA抗凝血用于基因檢測(cè)，然后再進(jìn)行輸血治療。 對(duì)于臨床迫切需要輸血治療的患者，輸血后再進(jìn)行基因檢測(cè)也是可以的，那么這個(gè)時(shí)間需要多久呢？ 二代測(cè)序?qū)＜夜沧R(shí)指出：絕大多數(shù)的供血者細(xì)胞在受血者體內(nèi)能生存數(shù)周，因此近期輸血或移植可能影響基因檢測(cè)的結(jié)果。在患者有輸血史或組織器官移植史時(shí)，需考慮所送的檢材是否合適。無(wú)白細(xì)胞的成分輸血通常無(wú)影響，該輸全血者應(yīng)在3 個(gè)月內(nèi)無(wú)輸血史。[6] 五、造血干細(xì)胞移植后多久可以做基因檢測(cè)？
另外一種較為特殊的情況是，患者做了造血干細(xì)胞移植，那么這個(gè)造血干細(xì)胞能存在多久，產(chǎn)生的血細(xì)胞當(dāng)中會(huì)不會(huì)有供者的基因呢？ 造血干細(xì)胞移植需要先將患者自身的造血干細(xì)胞消耗殆盡，然后將供者的造血干細(xì)胞移植進(jìn)去，在骨髓中定植并發(fā)揮作用，源源不斷產(chǎn)生血細(xì)胞，在這個(gè)過(guò)程中，受者的血液細(xì)胞將逐漸被供者的血液細(xì)胞替代，從而達(dá)到治療的目的。 一般在接受骨髓移植后3個(gè)月左右，受者的血細(xì)胞會(huì)被供者替代，如果再需要對(duì)其做基因檢測(cè)，外周血恐怕不能反映其真實(shí)狀態(tài)。那么用組織檢測(cè)可以嗎？ 2020年6月19日，丁香醫(yī)生報(bào)道過(guò)一例接受骨髓移植的患者體內(nèi)組織中也出現(xiàn)供者DNA的驚人故事，克里斯・朗（Chris Long）因治療需要接受骨髓移植，2 年后，他血液中、精液中的 DNA 竟然全都被骨髓捐獻(xiàn)者的 DNA 取代了。另外，他的口腔粘膜、嘴唇和舌頭上采集的細(xì)胞樣本中也發(fā)現(xiàn)了捐獻(xiàn)者的 DNA，并且在逐年增加。[7]
二代測(cè)序?qū)＜夜沧R(shí)指出：進(jìn)行過(guò)骨髓移植者不能用外周血樣進(jìn)行分子生物學(xué)檢測(cè)；其他器官移植者影響較小，最好采集口腔粘膜或尿液脫落上皮細(xì)胞代替外周血進(jìn)行基因檢測(cè)。[6] 所以對(duì)于骨髓移植后做基因檢測(cè)是否準(zhǔn)確尚無(wú)定論，不過(guò)保險(xiǎn)起見(jiàn)，如果想要做相關(guān)遺傳學(xué)檢測(cè)，最好在骨髓移植前，這樣結(jié)果不會(huì)有很大爭(zhēng)議。 【參考文獻(xiàn)】 [1] 周吉華,陸國(guó)平.兒童成分輸血與輸全血的選擇[J].中國(guó)實(shí)用兒科雜志,2020,35(12):953-958. [2] 臨床輸血學(xué)——理論與實(shí)踐，傅啟華，王學(xué)鋒，向東，上海交通大學(xué)出版社，P93-129 [3] 臨床輸血學(xué)檢驗(yàn)技術(shù)，胡麗華，人民衛(wèi)生出版社，P104-105 [4] 姜銘章,李長(zhǎng)征,高波,伊愛(ài)香,王永平,孫賢學(xué),徐衛(wèi)東,王軍.不同輸血量對(duì)新近受血者血樣PCR-STR檢驗(yàn)的影響[J].法醫(yī)學(xué)雜志,2003(04):230-231. [5] 蔣光明, 張林杰, 王保龍,等. 機(jī)采血小板中白細(xì)胞碎片定量檢測(cè)方法的建立及其影響因素[J]. 中華檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)雜志, 2009, 32(7):798-804. [6] 王劍,顧衛(wèi)紅,黃輝,沈亦平,熊慧,黃頤,祁鳴,安冬艷,馬端,鄧旭旭,高勇,王小冬,周在威,伍健,許雄,張巍,康輝,彭智宇,于世輝,汪亮,黃尚志.遺傳病二代測(cè)序臨床檢測(cè)全流程規(guī)范化共識(shí)探討(1)——遺傳檢測(cè)前流程[J].中華醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)雜志,2020(03):334-335-336-337-338. [7] https://dxy.com/article/26669 |
