|
|
萬俊梅 祝丹丹 | 沙洋縣人民醫(yī)院檢驗科 廖文武 | 沙洋縣人民醫(yī)院泌尿外科 嗜鉻細(xì)胞瘤（pheochromocytoma)是起源于腎上腺髓質(zhì)、交感神經(jīng)節(jié)、旁交感神經(jīng)節(jié)或其他部位的嗜鉻組織的腫瘤。由于瘤組織可陣發(fā)性或持續(xù)性地分泌多大量去甲腎上服素和腎上腺素，以及微量多巴胺，臨床上常呈陣發(fā)性或持續(xù)性高血壓、頭痛、多汗、心悸及代謝紊亂癥群等（因腫瘤在病理的鉻鹽染色陽性反應(yīng)而得名）[1]。 患者男性，54歲，血常規(guī)結(jié)果：白細(xì)胞數(shù)目(WBC)14.14×109/L,中性粒細(xì)胞數(shù)(NEUT#)9.41×109/L，余未見異常。尿常規(guī)：紅細(xì)胞總數(shù)(RBC)1個/ul, 潛血(BLD)弱陽性10Ery/ul, 尿糖陰性，酮體（KET）弱陽性，余未見異常。 生化檢查：葡萄糖(GLU)6.76 mmol/L，乳酸脫氫酶(LDH)343 U/L，羥丁酸脫氫酶(HBDH)301 U/L，C反應(yīng)蛋白(CRP)58.8mg/L，余未見異常（見下圖）。
但此時臨床就該患者床邊檢測血糖值29.8mmol/L與生化中血糖結(jié)果6.76mmol/L不符合，且差別巨大，臨床醫(yī)生質(zhì)疑檢驗科檢測結(jié)果是否正確？ 檢驗科回顧性分析當(dāng)天檢測結(jié)果的全程質(zhì)量控制，判定6.76mmol/L的血糖測定結(jié)果為患者真實情況。臨床加查OGTT,結(jié)果正常，排除糖尿病。 但一夜之間差距如此巨大的血糖值引起了檢驗科高度重視，主動與主管醫(yī)生溝通，到病房查房及查閱病歷資料，得知臨床采取的是抗感染（頭孢噻肟）、護(hù)腦（乙酰谷酰胺）、補(bǔ)液、補(bǔ)充電解質(zhì)等對癥治療，并沒有采取降糖的措施，為什么患者血糖自動下降到近乎正常了？過山車式的高血糖是腎源性高血糖？應(yīng)激性高血糖？還是內(nèi)分泌性高血糖？ 從臨床資料得知患者的腎功能正常，雙腎區(qū)無叩痛，雙下肢無明顯水腫，排除腎源性高血糖。近期無嚴(yán)重感染，短期內(nèi)未做大手術(shù)，入院意識清晰，無肢體運動障礙，可排除應(yīng)激性高血糖。 從血糖增高的病理角度綜合考慮，患者內(nèi)分泌性高血糖的可能性更高。與主管醫(yī)生充分溝通后，建議加做腎上腺皮質(zhì)及髓質(zhì)相關(guān)疾病檢驗（見下圖）。
▲行腎上腺皮質(zhì)相關(guān)疾病檢驗：未見明顯異常。 行腎上腺髓質(zhì)相關(guān)疾病檢驗:
報告可見：嗜鉻細(xì)胞瘤分泌的兒茶酚胺類激素水平顯著增高。進(jìn)一步CT掃描，見右腎上腺區(qū)占位性病變（見下圖）。至此明確了疾病的診斷為腎上腺髓質(zhì)腫瘤（嗜鉻細(xì)胞瘤）。
橫斷位 冠狀位 經(jīng)手術(shù)治療，患者癥狀明顯改善，術(shù)后病理亦證實為腎上腺嗜鉻細(xì)胞瘤（見下圖）。
1、現(xiàn)病史：患者訴1天前無明顯誘因出現(xiàn)發(fā)熱（體溫不詳），口干需大量飲水(量＞3000毫升)，大汗，頭痛劇烈，無胸悶、咳嗽、咳痰、腹痛、腹瀉，無畏寒、寒戰(zhàn)，無尿急、尿痛，無嘔吐、意識不清及肢體運動障礙，精神、睡眠、食欲欠佳，大便正常，小便次數(shù)增多，體力下降，體重?zé)o明顯變化。未作特殊處理，門診以“發(fā)熱待查”收入神經(jīng)內(nèi)科。 2、入院查體：T37.9℃ P109bpm R20bpm Bp156/100mmHg，血糖床邊檢測結(jié)果29.8mmol/L，神志清楚，查體合作，雙側(cè)瞳孔等大等圓約2.5mm，對光反射存在，頸靜脈無明顯怒張，雙肺呼吸音粗糙，未聞及明顯干濕啰音，心律齊，未聞及早搏，無明顯雜音，腹平、無壓痛包塊，雙腎區(qū)無叩痛，雙下肢無明顯水腫，四肢肌力、肌張力、腱反射正常，病理征陰性。既往有癲癇發(fā)作史；2013年因海綿狀血管瘤開顱手術(shù)治療，后行顱骨修補(bǔ)術(shù)，之后癲癇未發(fā)作；2014年因腰痛行“腰椎間盤突出癥”手術(shù)治療。 患者多次因頭痛，大汗癥狀入院，血壓在90-200/70-110mmHg波動，平均間隔3-4月發(fā)病一次，均通過抗感染（頭孢噻肟）、護(hù)腦（乙酰谷酰胺）、補(bǔ)液、補(bǔ)充電解質(zhì)等對癥治療好轉(zhuǎn)出院。 3、輔助檢查：血常規(guī)結(jié)果：白細(xì)胞數(shù)目(WBC)14.14×109/L,中性粒細(xì)胞數(shù)(NEUT#)9.41×109/L，余未見異常。尿常規(guī)：紅細(xì)胞總數(shù)(RBC)1個/ul, 潛血(BLD)弱陽性10Ery/ul, 尿糖陰性，酮體（KET）弱陽性，余未見異常。 隨機(jī)血糖：床邊檢測結(jié)果29.8mmol/L。 凝血功能：纖維蛋白原(FIB)4.62 g/L,余未見異常。 生化檢查：葡萄糖(GLU)6.76 mmol/L，乳酸脫氫酶(LDH)343 U/L，羥丁酸脫氫酶(HBDH)301 U/L，C反應(yīng)蛋白(CRP)58.8 mg/L，余未見異常。 OGTT：正常。 甲狀腺功能檢查：正常。 4、鑒別診斷：據(jù)患者反復(fù)發(fā)作的病史及臨床表現(xiàn)的特點，考慮內(nèi)分泌性少見病的可能性高，如：原發(fā)性醛固酮增多癥，皮質(zhì)醇增多癥，嗜鉻細(xì)胞瘤，胰島細(xì)瘤等；加之患者有過山車式的血糖及血壓變化情況，部分癥狀符合嗜鉻細(xì)胞瘤的臨床表現(xiàn)，可完善腎上腺皮質(zhì)及髓質(zhì)相關(guān)疾病檢驗作為重要鑒別依據(jù)。結(jié)果顯示：血兒茶酚胺明顯升高。游離NMN+MN：406pg/ml，游離NMN：228pg/ml，游離MN：178pg/ml。 初步診斷：1.嗜鉻細(xì)胞瘤；2.高血壓病3級極高危組； 嗜鉻細(xì)胞瘤分泌的兒茶酚胺類激素可使體內(nèi)耗氧量增加，基礎(chǔ)代謝率上升可達(dá)+30%~+100%，發(fā)作時可見發(fā)熱，體溫上升1~2℃，糖原分解，胰島素分泌受抑制，血糖升高[2]，這也是本例患者檢驗結(jié)果中過山車式的血糖值的病理生理機(jī)制。 嗜鉻細(xì)胞瘤可發(fā)生病理上多種變性，影像表現(xiàn)不典型，易誤診為腺瘤或轉(zhuǎn)移瘤，實驗室進(jìn)行腎上腺髓質(zhì)激素及其代謝物的檢測對疾病診斷有著無法取代的重要意義。 該病例以反復(fù)發(fā)作的：頭痛、盜汗、口苦、心慌為主要臨床表現(xiàn)。入院后血糖可在未使用降糖藥物情況下由：29.8mmol/L降至6.76mmol/L的幾乎正常值；血壓也由200mmHg降至輕度偏高。 結(jié)合患者反復(fù)發(fā)作，突然發(fā)作的臨床表現(xiàn)，考慮到可能是由內(nèi)分泌腫瘤引起：原發(fā)性醛固酮增多癥，皮質(zhì)醇增多癥，嗜鉻細(xì)胞瘤，胰島細(xì)瘤等。于是加查了腎上腺皮質(zhì)相關(guān)檢驗，結(jié)果為陰性，排除了腎上腺皮質(zhì)醇相關(guān)疾病。 而嗜鉻細(xì)胞瘤起源于腎上腺髓質(zhì)嗜鉻細(xì)胞，好發(fā)于40-50歲人群，無明顯性別差異。典型的臨床特征是由于周期性釋放兒茶酚胺進(jìn)入循環(huán)引起陣發(fā)性高血壓+頭痛、心悸、多汗三聯(lián)癥；部分則表現(xiàn)為持續(xù)性發(fā)作的高血壓，或持續(xù)高血壓基礎(chǔ)上陣發(fā)性加��；個別患者會有低血壓甚至休克表現(xiàn)；占繼發(fā)性高血壓病人的5%，完全切除后70%的病人高血壓降低好轉(zhuǎn)。 檢驗科醫(yī)師與臨床醫(yī)師對患者曾多次住院的原診斷提出質(zhì)疑，重新綜合分析，最終在腎上腺髓質(zhì)激素檢驗中發(fā)現(xiàn)血兒茶酚胺明顯升高，游離NMN+MN：406pg/ml，游離NMN：228pg/ml，游離MN：178pg/ml，術(shù)后病理亦證實為（右腎上腺）嗜鉻細(xì)胞瘤。而該診斷可以解釋患者之前和目前所有的癥狀及異常檢驗結(jié)果。 本文作者在此患者的診療過程中，憑著一定要找到背后真相的釘子精神和扎實的專業(yè)素養(yǎng)，敏銳的覺察到這異乎尋常的血糖值變化背后可能有更深層的病因，主動與臨床溝通，參與臨床會診，為臨床提供了清晰的檢驗、診斷思路，將一位飽受疾病折磨多年的患者明確了診斷，患者徹底治愈出院。充分體現(xiàn)了檢驗在臨床診療中的重要價值。 （點評專家：黃文峰，荊門市第二人民醫(yī)院，醫(yī)學(xué)檢驗科主任） 特別致謝武漢大學(xué)人民醫(yī)院檢驗科童永清教授和荊門市第二人民醫(yī)院泌尿外科、檢驗科團(tuán)隊給予的指導(dǎo)和幫助! 【參考文獻(xiàn)】 [1]陳灝珠鐘南山 陸再英 葛均波 徐永健等，內(nèi)科學(xué)，人民衛(wèi)生出版社，第8版. [2]陳灝珠林果為 王吉耀 葛均波,實用內(nèi)科學(xué),第15版. 來源：檢驗醫(yī)學(xué) 本文轉(zhuǎn)載自檢驗視界網(wǎng) |
