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本文轉(zhuǎn)載自 檢驗(yàn)醫(yī)學(xué) 作者 | 付忠曉 單位 | 荊州市中心醫(yī)院
髓系肉瘤（meloidsarcoma，MS）又稱髓細(xì)胞肉瘤或髓外髓細(xì)胞肉瘤，主要是由原始或未成熟粒細(xì)胞在髓外或骨骼內(nèi)增生而形成的一種罕見腫瘤。根據(jù)患者有無白血病的臨床癥狀，將MS分為白血病性粒細(xì)胞肉瘤和非白血病性粒細(xì)胞肉瘤。 前者常出現(xiàn)在惡性血液疾病如急性髓系白血病，骨髓增生異常綜合征，慢性粒細(xì)胞白血病及骨髓增殖性疾病等，以急性髓系白血病最常見。后者表現(xiàn)為孤立性髓外病變，不伴骨髓細(xì)胞學(xué)，臨床癥狀及影像學(xué)檢查特異性。MS好發(fā)于顱骨，鼻旁竇，胸骨，脊柱的骨膜下骨結(jié)構(gòu)，以及淋巴結(jié)和皮膚。本研究報告一例經(jīng)腹水細(xì)胞檢查而確診MS的患者。
患者，女，49歲，因“無明顯誘因出現(xiàn)間斷性腹痛，逐漸加重4天”，收治入我院。既往無特殊，查體：生命體征平穩(wěn)，神志清楚，雙側(cè)瞳孔等大等圓，對光反射靈敏，雙肺呼吸音清，未聞及明顯干濕性啰音，心臟聽診尚可，腹軟，肝脾肋下未及，無壓痛及反跳痛，雙下肢肌力正常，無水腫。 查血結(jié)果顯示：外周血白細(xì)胞偏低，輕度貧血，白蛋白水平減低，電解質(zhì)水平及凝血功能正常。腫瘤標(biāo)志物未見異常，二便未見異常。 全腹部CT檢查：1.右下腹小腸腸壁增厚，伴系膜多發(fā)腫大淋巴結(jié)，周圍腹膜滲出，大量腹腔積液，不除外腫瘤性病變合并腸套疊，間質(zhì)瘤？擬并小腸梗阻，請結(jié)合臨床。2.肝左內(nèi)葉結(jié)節(jié)狀異常強(qiáng)化影，不除外轉(zhuǎn)移瘤可能，建議完善增強(qiáng)CT檢查。3.雙腎囊腫。4.盆腔少量積液。B超檢查結(jié)果顯示，患者雙側(cè)腹股溝淋巴結(jié)腫大。 入院第二天，收到該患者的腹水標(biāo)本，包括腹水細(xì)胞學(xué)檢查與腹水免疫分型檢查，結(jié)果如下
左上瑞姬氏染色×180，右上 瑞姬氏染色×360 左下瑞姬氏染色×1800，右下pox染色×1800
第三天收到該患者骨髓標(biāo)本，包括骨髓細(xì)胞學(xué)檢查與骨髓免疫分型檢查，結(jié)果如下
 案例分析腹水細(xì)胞學(xué)檢查： 鏡下見大量異常細(xì)胞，細(xì)胞彌散分布，大小相對一致；其細(xì)胞質(zhì)少，嗜堿性；胞核圓形或卵圓形，染色質(zhì)細(xì)致，可見核仁，且這類細(xì)胞POX染色呈強(qiáng)陽性。腦子里一閃而過的想法是有沒有可能是髓系腫瘤浸潤。腹水細(xì)胞流式檢測結(jié)果顯示：腹水中的異常細(xì)胞以髓系為主，占84.47%。本次腹水的細(xì)胞學(xué)與流式檢測結(jié)果相吻合，都提示髓系腫瘤可能。但病人的骨髓像沒發(fā)現(xiàn)明顯異常。 患者術(shù)后病檢結(jié)果診斷： 小腸腫物及腸旁淋巴結(jié)惡性腫瘤，結(jié)合免疫組化結(jié)果符合髓系肉瘤，浸潤腸壁全層至漿膜面。所以最終患者診斷為小腸髓系肉瘤。
本例患者，因間歇性腹痛住院，腹水細(xì)胞學(xué)提示考慮為髓系腫瘤浸潤，同時腹水流式細(xì)胞術(shù)檢查示一類異常幼稚髓系細(xì)胞，表達(dá)CD34，CD117，CD38，HLA-DR，CD33，CD13，cMPO，明確為髓細(xì)胞來源。 小腸組織病檢免疫組化：CD117(+)，CD34(+)，CD68(+),MPO(+),Ki-67(+,90%)，CD3(-)，CD4(-)，CD8(-)，CD5(-)，CD79a(-)，CD20(-)，CD10(-)，CD56(-)，CD30(-）符合髓系肉瘤。 MS曾被稱為“綠色瘤”，2001年WHO淋巴造血系統(tǒng)腫瘤分類將其命名為MS，并于2008年將其歸類為急性髓系白血病的一個亞型。MS約占AML患者的2.5%[1]，常見部位為皮膚，骨，淋巴結(jié)及臟器。分為白血病型MS與非白血病型MS，一些僅表現(xiàn)為局部孤立性腫塊，無血液病證據(jù)的為原發(fā)或孤立性髓系肉瘤（IMS），此類患者往往在數(shù)周，數(shù)月甚至數(shù)年后出現(xiàn)AML。 據(jù)文獻(xiàn)報道，MS在成年人發(fā)病率中為2/100萬，兒童中為0.7/100萬，其中白血病型MS通過血常規(guī)，外周血形態(tài)分析，骨髓細(xì)胞學(xué)及流式細(xì)胞術(shù)能發(fā)現(xiàn)AML的證據(jù)。但是非白血病型MS的診斷主要依靠腫瘤的組織病理檢查。 IMS的臨床表現(xiàn)多樣，易侵犯全身多部位，容易被誤診為淋巴瘤，尤文肉瘤等疾病。MICM綜合分析診斷血液病的標(biāo)準(zhǔn)，極大提高了診斷的準(zhǔn)確性。髓系標(biāo)志抗原CD13，CD34，CD117，CD33等陽性表達(dá)有助于髓系肉瘤的診斷與鑒別診斷[2]。 研究發(fā)現(xiàn)，在IMS中發(fā)現(xiàn)t（8;21）,11q23，+8，8q，inv（16）等染色體異常以及CBF/MYH11，AML/MTG8及BCR-ABL等融合基因不僅能提高髓系肉瘤的可能性，還可用于監(jiān)測微小殘留[3]。 IMS因病例較罕見，缺少大樣本量的前瞻性臨床研究，目前尚無統(tǒng)一且成熟的的治療策略，手術(shù)，放化療仍是目前主要治療手段，由于手術(shù)及放療均不能改善患者的總體生存期，目前對于IMS患者首選治療手段為含有蒽環(huán)類聯(lián)合阿糖胞苷為基礎(chǔ)的系統(tǒng)化療[4]。療效評估應(yīng)結(jié)合骨髓學(xué)及影像學(xué)檢查。隨著研究的不斷深入，以期未來發(fā)現(xiàn)更多有效的靶向藥物及免疫治療手段來攻克這類血液病。 參考文獻(xiàn) [1]Yilmaz AF, Saydam G, Sahin F, et al. Granulocytic sarcoma: a systematic review[J]. Am J Blood Res, 2013, 3:265-270. [2]Kuan JW, Pathmanathan R, Chang KM, et al. Aleukemic bcr-abl positive granulocytic sarcoma [J]. Leuk Res, 2009, 33:1574-1577. [3]Sanjay Mel, Joanne Lee, Constance Chua, et al. Isochromosome 17q; A novel finding in myeloid sarcoma [J]. J Clin Exp Hematop, 2016, 56(2):130-134. [4]Bakst RL, Tallman MS, Douer D, et al. How I treat extramedullary acute myeloid leukemia. Blood, 2011, 118(14): 3785-3793. |
前 言
案例經(jīng)過
知識補(bǔ)充