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本文轉(zhuǎn)載自檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)網(wǎng)，文章來(lái)源于卓正科普Health Express ，作者卓正婦產(chǎn)科宋天蓉 前段時(shí)間三胎政策掀起了一場(chǎng)熱議，同時(shí)明顯感覺(jué)到這一屆年輕人：「生」得更謹(jǐn)慎了。 育兒成本升高讓年輕一代倍感壓力，生育意愿明顯下降，從前許多夫妻遵循順其自然的原則，而現(xiàn)在越來(lái)越多夫妻，盡可能做好萬(wàn)全的準(zhǔn)備，才踐行籌謀已久的生娃計(jì)劃。 下面跟大家一起討論一下“「孕前遺傳學(xué)篩查」，提到遺傳學(xué)，不少朋友的反應(yīng)可能是這樣的—— 老一輩孕前沒(méi)檢查，不也好好的？ 不可否認(rèn)，人類(lèi)能在地球上超長(zhǎng)待機(jī)這么長(zhǎng)時(shí)間，下一代“好好的”概率，一定會(huì)比“不好的”高許多。 常規(guī)的孕前檢查主要是圍繞準(zhǔn)爸爸媽媽的「健康狀態(tài)」進(jìn)行的，比如甲狀腺、肝腎重要臟器的功能、生殖健康篩查。當(dāng)然，若準(zhǔn)媽媽生育年齡推遲，伴隨而來(lái)的還有以往少見(jiàn)的高血壓、糖尿病等。 而說(shuō)到「染色體」、「基因」、「DNA」，對(duì)于初高中學(xué)過(guò)生物科目的朋友而言，既熟悉又陌生。
可無(wú)論備孕的是年輕“小姐姐”，還是大齡“二娃/三娃母親”；無(wú)論是“皇室血脈”、“學(xué)霸家庭”，還是“社會(huì)工具人”，理論上講，其后代（胎兒）都存在因遺傳物質(zhì)改變而引發(fā)疾病的風(fēng)險(xiǎn)，主要源于我們常說(shuō)的「染色體異常」、「基因異�！埂� “醫(yī)生，孕前做些什么檢測(cè)能確保孩子不會(huì)有遺傳��？” “醫(yī)生，我怎樣委婉地了解男朋友的家族遺傳病史？” “醫(yī)生，我另一半家里有……的情況，我擔(dān)心……，如何要說(shuō)服TA做遺傳檢查？” 染色體異常、基因異常是什么情況？ 如果把人類(lèi)的遺傳物質(zhì)，比喻成一本英文書(shū)，那么我們的每一條「染色體」，就相當(dāng)于書(shū)本的一頁(yè)。 書(shū)頁(yè)上面的每個(gè)單詞，則相當(dāng)于「基因」，不同的基因有不同的含義。而單詞的每個(gè)字母，就是遺傳物質(zhì)「DNA」。
有些印刷錯(cuò)誤的書(shū)籍，會(huì)出現(xiàn)書(shū)頁(yè)多印、少印的情況，這就是我們說(shuō)的“染色體異�！保慈旧w數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常。 而“基因疾病”，即基因致病變異，則如同這本書(shū)中一個(gè)或多個(gè)單詞存在拼寫(xiě)錯(cuò)誤，導(dǎo)致無(wú)法正確表達(dá)。 如果遺傳物質(zhì)這本書(shū)出現(xiàn)了問(wèn)題，根據(jù)書(shū)中錯(cuò)誤信息搭建的生理功能，也會(huì)因此出現(xiàn)異常情況，我們能夠看到的就是新生兒出現(xiàn)相應(yīng)的疾病。 目前發(fā)現(xiàn)的遺傳性疾病接近4000種，而且這一數(shù)字還在逐年增加。把所有已知的遺傳疾病全部篩查一遍，花費(fèi)巨大，且目前技術(shù)上也難以實(shí)現(xiàn)。 被納入到篩查范圍內(nèi)的疾病主要是“單基因隱性遺傳病”。 “隱性”可理解為：?jiǎn)卧~拼寫(xiě)有誤，但你的身體搭建功能時(shí)未受影響。但錯(cuò)誤若遺傳給下一代，依然有引起嚴(yán)重后果的風(fēng)險(xiǎn)。 醫(yī)療機(jī)構(gòu)通常會(huì)根據(jù)篩查對(duì)象的種族、地域、致病基因的攜帶率、疾病是否具備完善的診斷技術(shù)，以及疾病對(duì)健康的影響程度等因素，來(lái)選擇對(duì)哪些遺傳疾病進(jìn)行篩查。 根據(jù)這些要求，一般會(huì)篩選出十幾種至幾百種遺傳性疾病，組合成攜帶者“篩查基因包”，通過(guò)一次抽血檢查即可完成所有檢測(cè)。 夫妻雙方家庭都很健康，還需要做篩查嗎？ 還是建議的。 根據(jù)大數(shù)據(jù)，目前認(rèn)為普通人群中，平均每人攜帶1-5個(gè)隱性遺傳病致病變異。新生兒的遺傳疾病，往往也是由「健康的致病變異攜帶者（父母）」傳遞而造成。 若夫妻雙方都是“攜帶者”怎么辦？ 大家想問(wèn)的應(yīng)該是：“雙方都查出不好的結(jié)果，那孕育出的下一代有怎樣的風(fēng)險(xiǎn)？有什么治療措施嗎？” 理論上來(lái)說(shuō)，任何兩個(gè)男女個(gè)體婚配均有一定的概率生育顯性遺傳患兒，即父母隱性（僅攜帶“異�！保�，孩子顯性（“異�！卑l(fā)作了）。 當(dāng)夫妻雙方均攜帶同一種隱性致病基因，下一代有「四分之一」的概率會(huì)出現(xiàn)顯性遺傳疾病患兒。 夫妻雙方可以通過(guò)遺傳咨詢(xún)，選擇適合的生育策略。如： ■ 胚胎植入前的遺傳學(xué)診斷，又稱(chēng)為「第三代試管嬰兒」。 ■ 妊娠期的「產(chǎn)前診斷」，通過(guò)抽取胎兒羊水、臍帶血或絨毛等進(jìn)行遺傳病診斷； ■ 如果父母決定讓患兒出生，及早知道寶寶出生后的病情，可以提前干預(yù)治療和護(hù)理。有些疾病例如苯丙酮尿癥，通過(guò)早期的干預(yù)可以使患兒獲得幾乎和正常人一樣的生活質(zhì)量和壽命。 備孕時(shí)已篩查， 懷孕后可省去一些檢查？ 來(lái)源：卓正科普Health Express |
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