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那年秋季，病房收治了一名1歲大的患兒小于，他來自江蘇某農(nóng)村。小于6個月前去打疫苗，回來后就出現(xiàn)發(fā)熱、嘔吐等癥狀，就是這次生病讓小于一家從此踏上一條艱難的求醫(yī)問藥之路。小于媽媽帶他到當(dāng)?shù)乜h醫(yī)院去看病，兒科醫(yī)生開了血常規(guī)檢查。血常規(guī)報告發(fā)現(xiàn)白細胞和嗜酸粒細胞高，具體多高，報告單丟失了，小于爸媽說不清具體數(shù)值�？h醫(yī)院醫(yī)生慌了神，不知道怎么治療，讓孩子趕緊到市里大醫(yī)院去看看。于是，小于一家急急忙忙地趕到當(dāng)?shù)厥屑夅t(yī)院兒科門診就診。門診醫(yī)生也開了血常規(guī)檢查，化驗單報告顯示白細胞23.4X109/L（參考范圍：4-10×109/L），嗜酸性粒細胞計數(shù)2750/ul（參考范圍：20-300個/ul)。醫(yī)生懷疑孩子牛奶蛋白過敏，讓吃氨基酸配方粉。小于吃了1個月沒有明顯效果，幾次復(fù)查血常規(guī)白細胞和嗜酸性粒細胞仍然很高，而且還出現(xiàn)腹瀉癥狀。市級醫(yī)院的兒科醫(yī)生沒有辦法了，建議他們再去北上廣深這樣的一線城市兒童醫(yī)院看看。江蘇距離上海最近，小于經(jīng)人介紹就來到上海某兒童醫(yī)院。到了醫(yī)院，預(yù)檢臺護士把小于分流到消化科。這次門診消化科醫(yī)生又開了血常規(guī)等檢查，白細胞27.8X109/L（參考范圍：4-10×109/L），嗜酸性粒細胞計數(shù)3930/ul（參考范圍：20-300個/ul)。消化科醫(yī)生懷疑“1.嗜酸性粒細胞增多癥；2.過敏性腹瀉”，就把小于收入消化科，準(zhǔn)備行胃腸鏡等檢查。外周血嗜酸性粒細胞增多癥（≥500個/微升）可能由多種情況引起，包括變態(tài)反應(yīng)性，傳染性，炎性和腫瘤性疾病。為此，科室開展了多次疑難會診。為排除感染性疾病，請感染科會診，病毒、細菌、真菌、寄生蟲都查了，沒有發(fā)現(xiàn)感染的證據(jù)。
我們怕有血液腫瘤問題，我們請了血液科會診，做了骨穿，結(jié)果沒有異常的細胞。
免疫風(fēng)濕科也會診了，排除免疫、風(fēng)濕系統(tǒng)疾病。
消化科科做了胃腸鏡，發(fā)現(xiàn)胃和結(jié)腸粘膜稍微有些紅腫外，沒有發(fā)現(xiàn)特別異常的方面。胃腸道粘膜病理報告：嗜酸性細胞胃腸炎證據(jù)不足。
到底是什么疾病呢？不知道！醫(yī)學(xué)方面有許多未知的東西。有人說，醫(yī)生什么都解決了，那上帝就沒有必要存在了。
小于父母是個二婚，小于還是個試管嬰兒，好不容易才有這個孩子。6年前，那時國內(nèi)醫(yī)療水平還是有限的，雖然疾病就在眼前，但是無法明確診斷，也沒有好的治療方法，真可謂“老虎吃天，無從下口”。小于一家只得失望地出院了。小于家人心急如焚。找來一個看風(fēng)水的算命先生，那貨裝神弄鬼，說小于生病是因為家里的大門朝向有問題。小于爸媽雖然不相信，但是沒有辦法，就死馬當(dāng)活馬醫(yī)吧。小于父母連夜把原來的大門拆掉了，大門口改了方向。小于病情還是沒有起色。當(dāng)然，這種辦法也不可能有起色。小于媽媽在網(wǎng)上搜到國內(nèi)名氣非常大的育兒大V崔玉濤醫(yī)生，就預(yù)約在線咨詢，把病史資料發(fā)了過去，也沒有回音。小于媽媽又掛到了一個國內(nèi)小兒血液病相當(dāng)有名的T專家，T專家說不像血液系統(tǒng)疾病，到底是什么病，T專家也沒有說出來。小于媽媽滿懷希望就診，又充滿失望地離開了。小于媽媽有幾次發(fā)微信告訴我，她幾次想抱著孩子從樓上跳下去，只是看著懷中的小于，沒有忍心。我很難過也很惶恐，經(jīng)常安慰她“想開點，孩子會好的”。小于出院后，又門診復(fù)診過幾次。又過了2-3個月，小于血象越來越差了。記得小于最后幾次來門診，他血常規(guī)白細胞總數(shù)波動在67-98X109/L（參考范圍：4-10×109/L），嗜酸性粒細胞計數(shù)記得最高達到10000多（參考范圍：20-300個），嗜酸性粒細胞比例50%多（正常范圍：0.05-5%），而且血液中出現(xiàn)了許多異常細胞，只得再次住院治療。不過，這次住的是其它科室，不是消化科。小于出現(xiàn)了反復(fù)發(fā)熱、乏力、貧血、皮膚出血等癥狀，狀況越來越差，頸部、腋下、腹股溝等多處可以摸到腫大的淋巴結(jié)，腹部觸診肝臟很大，脾臟也很大，都達到了肚臍以下的位置，正常人一般是摸不到的。結(jié)合小于血常規(guī)白細胞很高，最高達121×109/L（參考范圍：4-10×109/L），血小板的下降，血紅蛋白也很低，血液里出現(xiàn)了大量的異常細胞，初步診斷是血液腫瘤。醫(yī)生已經(jīng)盡力了，仍然無計可施，小于爸媽終于失去了耐心，自動出院了。我們心里也很失落，有一種挫敗感。
好久一段時間，小于家長沒有聯(lián)系我，我想小于可能已經(jīng)不在了吧，還是不要打擾他們一家的正常生活了。2016年春節(jié)，我意外地收到了小于媽媽發(fā)我的一個新春祝福。我很關(guān)心小于目前的情況，雖然忐忑不安，但是還是忍不住問到：“小于還好嗎？”小于媽媽說，他們出院后不甘心，又去了北方的一家血液病醫(yī)院，又做了骨髓穿刺，醫(yī)生診斷為：嗜酸性粒細胞白血病。嗜酸性粒細胞白血�。╡osinophilic leukemia）是一種罕見的白血病，以外周血及骨髓異常嗜酸性粒細胞增多為特征，常累及心臟、肺及神經(jīng)系統(tǒng)，并呈進行性貧血和血小板減少。
血常規(guī)常見貧血和血小板減少，白細胞數(shù)明顯增高，可達（50～200）×109/L，血片中嗜酸性粒細胞占20%～90%，多數(shù)在60%以上，其中嗜酸性中幼粒及晚幼粒增多為主。原粒及早幼粒少見。骨髓穿刺除原粒細胞比例增高外，嗜酸性粒細胞明顯增多并有左移。可見到較多的原粒細胞和幼稚型嗜酸性粒細胞 。麻省綜合醫(yī)院在 2014 年 2 月 27 日的 《新英格蘭醫(yī)學(xué)雜志》（注：這是一個非常厲害的雜志，全世界臨床醫(yī)生頂禮膜拜，能發(fā)表一篇文章直接可以晉升為教授）報道一例，患者臨床表現(xiàn)主要為腹瀉、乏力及嗜酸粒細胞增多，最后被確診為特發(fā)性嗜酸性粒細胞增多綜合征。圖 1：A. 外周血涂片示成熟的嗜酸性粒細胞居多；B. 骨髓活檢示骨髓增生活躍，尤其嗜酸性粒細胞前體細胞增生顯著。巨核細胞看似形態(tài)學(xué)正常；C. 骨髓穿刺涂片示粒紅比例增大，髓系完全成熟，嗜酸性形式細胞增多，表現(xiàn)為三葉核，胞漿內(nèi)顆粒分布不均；D. 直腸活檢示在固有層內(nèi)嗜酸性粒細胞增多，但是無活動性結(jié)腸炎或隱窩損傷的依據(jù)；E. 胃活檢示固有層內(nèi)嗜酸性粒細胞浸潤，但無活動性胃炎。 麻省綜合醫(yī)院的 Fathi 醫(yī)師等結(jié)合患者臨床表現(xiàn)及各項檢查結(jié)果，在排除了感染性疾病、過敏性疾病及其他血液系統(tǒng)惡性疾病后，最終診斷其為“特發(fā)性嗜酸性粒細胞增多綜合癥”。該病病因尚未明確，可能與遺傳基因重排相關(guān)。由于嗜酸性粒細胞增多浸潤累及全身多個器官和系統(tǒng)，因此該病臨床表現(xiàn)復(fù)雜，癥狀、體征缺乏特異性。而臨床上反應(yīng)性或繼發(fā)性嗜酸性粒細胞增多的原因又很多，故首診常易誤診。這個美國患者在應(yīng)用羥基脲、甲強龍、伊馬替尼等治療后均未見效，且陸續(xù)出現(xiàn)其他并發(fā)癥，最終行造血干細胞移植得以緩解，并恢復(fù)正常生活能力，2 年后無需再服用免疫抑制劑，病情控制佳。這個病比較罕見，在兒童更少見了，怪不得許多醫(yī)生都不認識這個病 ！退一萬步，即使認識這個病也不好治療，因為當(dāng)時許多醫(yī)院造血干細胞移植還沒有開展。小于后來在其它醫(yī)院血液科做了骨髓干細胞移植，后來病情緩解出院了。沒想到我當(dāng)時安慰小于媽媽“想開點，孩子會好的”的話真的實現(xiàn)了。再后來，我手機丟了，和小于家長失聯(lián)了。多年來，門診仍然會常常碰到嗜酸粒性細胞增高的孩子，我有時會想起小于。俗話說“三年學(xué)個大醫(yī)生，十年學(xué)個大醫(yī)生”，看的病患越多，我越感到肩上千斤重擔(dān)，如履薄冰，可不要誤診了。1.Case records of the Massachusetts General Hospital. Case 7-2014. A 27-year-old man with diarrhea, fatigue, and eosinophilia.NEJM 2014;27;370(9):861-723.馮曉倩,潘玉玲,康慧媛, 等.兒童嗜酸性粒細胞白血病1例報告并文獻復(fù)習(xí)[J].檢驗醫(yī)學(xué)與臨床,2016,13(21):3128-3130.
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