最近，網(wǎng)上熱議一條新聞，吉林遼源一名產(chǎn)婦完成了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)，結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，而孩子出生后，卻被確診為唐氏綜合征。那到底是怎么回事呢？什么是無(wú)創(chuàng)DNA呢？其優(yōu)勢(shì)有哪些？有哪些因素會(huì)影響檢測(cè)結(jié)果的準(zhǔn)確性呢？

“唐寶寶”又名唐氏綜合征，患兒具有明顯的特殊面容，如眼距寬、鼻根低平、眼裂小、智力低下等特征。他們的發(fā)病機(jī)制為，正常人的細(xì)胞中有46條染色體，而標(biāo)準(zhǔn)型的唐氏患兒則有47條，有一個(gè)額外的21號(hào)染色體，導(dǎo)致了他們與生俱來(lái)的缺陷，因此也叫21-三體綜合征。目前對(duì)于此類疾病沒有很好的治療手段，因此產(chǎn)前早期篩查、早期診斷，及時(shí)終止妊娠，是有效降低患兒出生的重要方法。

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)（noninvasive prenatal testing，NIPT）也叫孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查，是通過(guò)采集孕婦外周血，提取擴(kuò)增游離的來(lái)自胎兒的DNA，采用高通量測(cè)序結(jié)合生物信息學(xué)分析，評(píng)估出胎兒患21、18和13三體染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)。

根據(jù)《孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范》，以下人群適合做NIPT的檢測(cè)：

（一） 血清學(xué)篩查和影像學(xué)檢查顯示胎兒患異常染色體疾病處于臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦；

（二） 有介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者（如先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、出血傾向等）；

（三） 孕20周以上，錯(cuò)過(guò)血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，但要求評(píng)估21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)者。

（一）無(wú)創(chuàng)檢測(cè)：相較于介入性產(chǎn)前診斷，不會(huì)造成宮內(nèi)感染和流產(chǎn)的風(fēng)險(xiǎn)，因此可以應(yīng)用于大規(guī)模的人群篩查；

（二）檢出率較高：NIPT對(duì)21三體綜合征的檢出率不低于95%[1]，除此之外還可以對(duì)18、13染色體三體綜合征進(jìn)行檢測(cè)，對(duì)其檢出率分別不低于85%和70%[2]，相比傳統(tǒng)血清學(xué)唐氏篩查，具有更高的篩查效率。

1.肥胖孕婦：母血循環(huán)游離DNA中的胎兒DNA的含量與母親的體重指數(shù)相關(guān)，母親體重指數(shù)越高，母親血液中來(lái)源于胎兒的游離DNA含量越少[3]，因此實(shí)際被檢測(cè)到的是母源性游離DNA而不是胎兒源性游離DNA，從而導(dǎo)致NIPT假陰性的結(jié)果;

2.檢測(cè)時(shí)間：NIPT檢測(cè)適宜孕周為12-22周，若孕周<12周，會(huì)因游離DNA不足造成檢測(cè)結(jié)果不準(zhǔn)確的情況；若孕周>22周，如需引產(chǎn)，長(zhǎng)大的胎兒會(huì)增加引產(chǎn)難度;

3.胎兒嵌合體：胎兒嵌合體是指胎兒染色體異常，但胎盤細(xì)胞滋養(yǎng)層染色體核型正常，由于無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)是通過(guò)分析胎盤來(lái)源的DNA實(shí)現(xiàn)的，這種情況會(huì)導(dǎo)致NIPT假陰性[4];

4.年齡：孕婦的年齡越大，生出的患兒概率越高，因此對(duì)于預(yù)產(chǎn)期年齡≥35歲的孕婦，慎做NIPT檢測(cè)，應(yīng)以產(chǎn)前診斷的結(jié)果為準(zhǔn);

5.一年內(nèi)接受過(guò)異體輸血、移植手術(shù)、異體細(xì)胞治療等，這些因素均會(huì)導(dǎo)致母體中的游離DNA不是來(lái)源于胎兒，因此可能會(huì)造成結(jié)果不準(zhǔn)確的情況。

6.夫婦一方有明確染色體異常，應(yīng)直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷，不適合做產(chǎn)前篩查。