馬凡氏綜合征又名蜘蛛指(趾)綜合征, 俗稱蜘蛛病, 是一種先天遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，發(fā)生于FBN1基因（位于第15對(duì)，q21.1位置上），此基因負(fù)責(zé)編碼結(jié)締蛋白原纖維蛋白fibrillin-1，這是一種對(duì)結(jié)締組織非常重要的蛋白。馬凡氏綜合征具有家族遺傳特點(diǎn)，男女發(fā)病幾率相等，垂直傳播，代代發(fā)病。

該病于1896 年由法國(guó)兒科醫(yī)生安東尼·馬凡（Antoine Marfan）首次報(bào)道, 故以其名字命名。馬凡氏綜合征目前仍屬于罕見病，發(fā)病率大約在0.02%左右。

馬凡氏綜合征患者通常體格異于常人，身高多在1.8米至2.1米之間，手指和腳趾細(xì)長(zhǎng)呈蜘蛛腳樣，這就像是上天賜予他們的禮物，使他們?cè)诤芏囝I(lǐng)域都是“天才”一般的存在。

1.骨骼肌肉系統(tǒng)：主要身材高而細(xì), 四肢細(xì)長(zhǎng), 蜘蛛指(趾), 雙臂平伸指距大于身長(zhǎng), 雙手下垂過膝。皮下脂肪少, 肌肉不發(fā)達(dá)。足部明顯外翻,韌帶和關(guān)節(jié)松弛。胸廓常呈漏斗胸伴翼狀肩胛骨, 有時(shí)為扁平胸。脊柱胸椎段后突、側(cè)彎。

2.眼和面部：主要有晶狀體脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、畏光、眼前出現(xiàn)閃光感等。男性多于女性，50%-80%的患者有眼部疾病。少數(shù)有青光眼、弱視、色盲、眼球凹陷。

3.心血管系統(tǒng)：心血管系統(tǒng)受累是最危險(xiǎn)的病變。約80%的患者伴有先天性血管畸形，常見主動(dòng)脈擴(kuò)張及心臟瓣膜關(guān)閉不全，可合并各種心律失常�；颊呱�主動(dòng)脈瘤樣擴(kuò)張，易出現(xiàn)主動(dòng)脈瘤破裂出血，嚴(yán)重時(shí)可造成猝死，這是急性的，也是導(dǎo)致死亡的主要原因。

作為一種遺傳性疾病，通常采取的措施包括：婚前檢查遺傳咨詢、產(chǎn)前檢查和遺傳病的早期治療。

對(duì)于有疑似馬凡氏綜合征臨床表現(xiàn)的，應(yīng)排查家族史，并進(jìn)行相關(guān)檢查，包括心電圖、超聲心動(dòng)圖、胸部X光片，必要時(shí)進(jìn)行核磁檢查，早發(fā)現(xiàn)早治療。常見的馬凡氏綜合征的檢查方法還有手勢(shì)和腕征。 

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研究顯示，馬凡氏綜合征是由于FBN1基因突變導(dǎo)致。FBNl基因定位于第15對(duì)，q21.1位置上,該基因長(zhǎng)230kb,有65個(gè)外顯子,mRNA長(zhǎng)度為10kb,并翻譯含2871個(gè)氨基酸殘基的蛋白質(zhì)。由于FBNl基因比較大,外顯子數(shù)目較多,其突變可以發(fā)生在整個(gè)基因的任意區(qū)域,沒有集中的突變熱點(diǎn), 這就導(dǎo)致了篩查突變的難度增加。目前已發(fā)現(xiàn)700多種突變,DNA測(cè)序、單鏈構(gòu)象多態(tài)、異源雙鏈分析及長(zhǎng)RT-PCR等方法均已用于序列變異的檢測(cè)。馬凡氏綜合征的臨床表型較復(fù)雜,在進(jìn)行基因型與表型分析時(shí),判斷突變的位置要比突變的類型更重要。樣本類型：抗凝靜脈血（成人3-5mL，嬰幼兒≥2mL）、口腔粘膜(4-5 根拭子)、新鮮組織包括肌肉組織（總量100 mg蠶豆粒大�。�、DNA（總量≥3ug）。

一旦結(jié)合多方面檢查確診馬凡綜合征累及心血管系統(tǒng)，尤其引起主動(dòng)脈擴(kuò)張、心臟瓣膜關(guān)閉不全、主動(dòng)脈夾層分離病變較重時(shí)，建議及時(shí)行手術(shù)治療。且術(shù)后需定期隨訪復(fù)查，并遵醫(yī)囑服用藥物，適量的運(yùn)動(dòng)，延遲心血管病變的發(fā)展。