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什么是地中海貧血？ 地中海貧血是一種遺傳性的疾病，根據(jù)累積不同的基因，可以分成不同的亞型，最常見的是α法地中海貧血和β地中海貧血。它的原因是由于基因的突變或基因的丟失，致使血紅蛋白中的一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺失或不足，進而影響了血紅蛋白，引起了身體的整體血紅蛋白數(shù)量含量下降，甚至引起全身其他的組織器官缺血、缺氧，所導致的貧血或病理狀態(tài)。 目前，地中海貧血主要是遺傳而來，多數(shù)都是由于父親、母親所具備的不同的基因給予小孩以一個復合、雜合情況。少數(shù)情況下是父親和母親具備同樣的基因異常造成的小孩的同基因重合異常，造成地中海貧血出現(xiàn)。 本病廣泛分布于世界許多地區(qū)，東南亞即為高發(fā)區(qū)之一。我國廣東、廣西、海南多見，長江以南各省區(qū)有散發(fā)病例，北方則少見。 本病是由于珠蛋白基因的缺失或點突變所致。組成珠蛋白的肽鏈有4種，即α、β、γ、δ鏈，分別由其相應的基因編碼，這些基因的缺失或點突變可造成各種肽鏈的合成障礙,致使血紅蛋白的組分改變。通常將地中海貧血分為α、β、γ和δ等4種類型，其中以β和α地中海貧血較為常見。其發(fā)病機制是合成血紅蛋白的α珠蛋白肽鏈與β珠蛋白肽鏈合成速率的不平衡導致血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導致貧血甚至發(fā)育等異常。 地貧是一種隱性基因遺傳病，只會遺傳，不會傳染。輕度地貧患者沒有明顯癥狀，表現(xiàn)跟普通人一樣，沒有什么特別；中度地貧臨床表現(xiàn)差異很大，會有不同程度的黃疸，在應急或在服用一些藥物會出現(xiàn)急性溶血加重貧血的癥狀，甚至導致溶血危象，有生命危險。 地中海貧血的類型 常將地中海貧血分為α、β、γ和δ等4種類型，其中以α和β地中海貧血較為常見。而根據(jù)病情輕重的不同，又分為以下3型： 中間型 多于幼童期出現(xiàn)癥狀，其臨床表現(xiàn)介于輕型和重型之間，中度貧血，脾臟輕或中度大，黃疸可有可無，骨骼改變較輕。 重型α地貧 又稱Hb Bart’s胎兒水腫綜合征，為致死性血液病，受累胎兒由于嚴重貧血、缺氧常于妊娠23~40周時在宮內或娩后半小時內死亡。 重型β地貧 又稱Cooley貧血�；純撼錾鷷r無癥狀，至3～6個月開始發(fā)病，呈慢性進行性貧血，面色蒼白，肝脾大，發(fā)育不良，常有輕度黃疽，并具有典型的地中海貧血特殊面容，癥狀隨年齡增長而日益明顯�；純撼２l(fā)氣管炎或肺炎，當并發(fā)含鐵血黃素沉著癥時，因過多的鐵沉著于心肌、肝、胰腺、腦垂體等而引起該臟器損害的相應癥狀，其中最嚴重的是心力衰竭，是導致患兒死亡的重要原因之一。 地中海貧血的診斷 α珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血） 1.靜止型 紅細胞形態(tài)正常，出生時臍帶血中Hb Bart's含量為0.01～0.02，但3個月后即消失。 2.輕型 紅細胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等；紅紐胞滲透脆性降低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2和HbF含量正�；蛏缘�。患兒臍血Hb Bart's含量為0.034～0.140，于生后6個月時完全消失。 3.中間型 外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧；紅細胞滲透脆性減低；變性珠蛋白小體陽性；HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0. 25Hb Bart's及少量HbH；隨年齡增長，HbH逐漸取代HbBart's，其含量為0.024～0.44。包涵體生成試驗陽性。 4.重型 外周血成熟紅細胞形態(tài)改變如重型β地貧，有核紅細胞計數(shù)和網(wǎng)織紅細胞計數(shù)明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是Hb Bart's，或同時有少量HbH，無HbA、HbA2和HbF。 β珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血） 1.輕型 成熟紅細胞有輕度形態(tài)改變，紅細胞滲透脆勝正�；驕p低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高（0.035～0.060），這是本型的特點。HbF含量正常。 2.中間型 外周血象和骨髓象的改變如重型，紅細胞滲透脆性減低，HbF含量為0.40～0.80,HbA2含量正�；蛟龈�。 3.重型 外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區(qū)擴大，出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等；網(wǎng)織紅細胞正�；蛟龈摺９撬柘蟪始t細胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數(shù)，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多>0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)。顱骨X線片可見顱骨內外板變薄，板障增寬，在骨皮質間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。 地貧是一種遺傳病，和父母遺傳有關！絕大多數(shù)地貧患兒的父母存在地貧基因攜帶，如父母均為攜帶者，則可能生育地貧患者！ 地貧防控模式 地貧是我國南方地區(qū)重點防控的出生缺陷，其中婚孕前、產(chǎn)前和新生兒是地貧防控三個重要關口。 地貧篩查模式 地貧常規(guī)采用血常規(guī)、血紅蛋白電泳和基因檢測逐級篩查模式，其中基因檢測是診斷地貧的金標準。 |