2020年4月的一天，當祖國大地還被新冠疫情的陰霾所籠罩，一位患者走進了南昌大學第二附屬醫(yī)院血液科的大門。與其他患者不同，他沒有憔悴的面容和蹣跚的步伐，看上去絲毫不像一個患病之人。經(jīng)過仔細詢問才知道，他已經(jīng)牙齦出血5天了，在他家附近的口腔醫(yī)院做了檢查，但是并沒有查出是什么原因。為了進一步治療，他才來到這里。作為普通人，可能覺得牙齦出血是再常見不過的事情，但是，這個現(xiàn)象卻引起了血液科醫(yī)生的高度重視。經(jīng)過檢驗科檢查之后，這位患者最終被確診為——華氏巨球蛋白血癥。
聽到這個疾病，大多數(shù)人都會感到陌生，甚至部分醫(yī)務工作者對此都知之甚少。華氏巨球蛋白血癥是血液系統(tǒng)一種較為少見的惡性腫瘤，發(fā)病率只有0.38/10萬。到目前為止，其發(fā)病機制還不是很清楚，但是有研究表明，丙型肝炎和自身免疫性疾病（如干燥綜合征和系統(tǒng)性紅斑狼瘡）也與華氏巨球蛋白血癥有關。不確定意義的IgM單克隆γ射線病(MGUS)患者患華氏巨球蛋白血癥的風險比正常人高大約200倍。華氏巨球蛋白血癥的臨床表現(xiàn)主要分為三個方面：
(1)腫瘤細胞浸潤所產(chǎn)生的癥狀：如浸潤淋巴結會造成淋巴結腫大，浸潤肝臟和脾臟會造成肝脾腫大等；
(2)循環(huán)系統(tǒng)中IgM增多所產(chǎn)生的癥狀：如頭暈，易犯困及牙齦出血等；
(3)組織中IgM沉積所產(chǎn)生的的癥狀：如雷諾現(xiàn)象、腎臟的淀粉樣變性等。
華氏巨球蛋白血癥的診斷主要通過各種實驗室檢查：首先，因為華氏巨球蛋白血癥是一種單克隆惰性淋巴瘤，因此，血清單克隆IgM升高往往提示患者患有華氏巨球蛋白血癥。當然，單克隆IgM升高不僅僅見于華氏巨球蛋白血癥，像多發(fā)性骨髓瘤中，也可見到這種現(xiàn)象。而鑒別華氏巨球蛋白血癥和多發(fā)性骨髓瘤最重要的一個檢查是基因測序。華氏巨球蛋白血癥患者MyD88基因90%以上都是陽性，而多發(fā)性骨髓瘤患者MyD88多為陰性。除了MyD88，CXCR4也是華氏巨球蛋白血癥診斷的一種重要的分子標志物。骨髓細胞免疫分型對診斷華氏巨球蛋白血癥也起著至關重要的作用。骨髓細胞免疫分型是血液系統(tǒng)疾病常用的診斷方法，其主要原理是根據(jù)細胞表面的免疫分型來判斷細胞處于哪個發(fā)育階段及其表現(xiàn)特點。因為華氏巨球蛋白血癥是成熟B細胞淋巴瘤中淋巴漿細胞淋巴瘤（LPL）的一種亞型，因此其免疫表型可表達淋巴細胞表型（CD10+、CD19+、CD20+）和（或）漿細胞表型（CD38+、CD56+、CD138+）。而華氏巨球蛋白血癥作為一種單克隆疾病，所以輕鏈κ或λ會有其中一個升高。除此之外，像血常規(guī)這類基本的檢查手段，對診斷華氏巨球蛋白血癥也有一定作用。在華氏巨球蛋白血癥患者中，大多數(shù)表現(xiàn)為正細胞正色素性貧血，有的患者同時有白細胞數(shù)減少，血小板數(shù)正�；驕p少，甚至可見全血細胞減少。由于患者血液粘滯度增加，所以凝血功能以及血液流變學檢查往往也會出現(xiàn)異常。華氏巨球蛋白血癥患者目前尚無治愈之法，但這并不意味著患者就死路一條了。做到以下幾點，大多數(shù)患者還是可以像正常人一樣生活的：首先，有了癥狀及時去醫(yī)院就診，早發(fā)現(xiàn)、早治療對控制疾病的進展尤其重要。其次，根據(jù)醫(yī)生的要求按時用藥，規(guī)律治療。有的患者在就診后不按規(guī)律用藥，擅自停藥，不定期復查，這些做法對疾病的恢復是十分不利的。除了藥物治療之外，患者積極樂觀的心態(tài)和健康的生活方式也至關重要。面對疾病，我們要做到“戰(zhàn)略上藐視敵人，戰(zhàn)術上重視敵人”。不要過分擔心疾病的危害，但也不能掉以輕心。華氏巨球蛋白血癥雖然很可怕，但是我們只要擦亮自己的雙眼，密切關注自己的身體變化，一旦出現(xiàn)各種身體不適，甚至包括牙齦出血、頭痛頭暈等小問題，也要第一時間到醫(yī)院尋求正規(guī)的解決辦法，不要自作主張，錯過最佳治療時機。只要治療方法得當，華氏巨球蛋白血癥的患者是可以與疾病和諧相處的，從而真正做到“與狼共舞”。
本文轉載自檢驗醫(yī)學網(wǎng)
