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本文轉(zhuǎn)載自臨床實(shí)驗(yàn)室雜志 定向點(diǎn)金 金寶
眾多因素影響著新型冠狀病毒（SARS-CoV-2）導(dǎo)致新型冠狀病毒肺炎（Corona Virus Disease 2019，COVID-19），簡(jiǎn)稱“新冠肺炎”的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。包括有效隔離病毒，以及是否已經(jīng)從疫苗或早期感染中獲得了自身免疫力。 但是，健康人群被感染的致病因素包括年齡和現(xiàn)有的醫(yī)療條件，將影響人們患重病的風(fēng)險(xiǎn)。
經(jīng)過(guò)全面的研究，發(fā)現(xiàn)了13個(gè)潛在COVID-19感染或嚴(yán)重程度中發(fā)揮作用的人類基因組區(qū)域。雖然還需要更多的研究，但它們可能為這種病毒用來(lái)致病的途徑提供了高質(zhì)量的線索，并有助于解釋為什么有些人更容易感染SARS-CoV-2或發(fā)展成嚴(yán)重疾病。
全球數(shù)以萬(wàn)計(jì)的研究人員響應(yīng)了他的號(hào)召。這項(xiàng)新研究發(fā)表在《自然》雜志上，包括截至2021年1月通過(guò)該計(jì)劃收集的數(shù)據(jù)，涉及近5萬(wàn)名COVID-19患者和另外200萬(wàn)未受感染的對(duì)照組。
為了尋找可能影響感染SARS-CoV-2的人群及其患病程度的常見(jiàn)基因變異，Ganna的國(guó)際團(tuán)隊(duì)轉(zhuǎn)向了全基因組關(guān)聯(lián)研究(GWAS)。作為這項(xiàng)研究的一部分，該團(tuán)隊(duì)分析了患者基因組數(shù)據(jù)中數(shù)百萬(wàn)個(gè)單核苷酸多態(tài)性(SNPs)。 雖然在整個(gè)基因組中發(fā)現(xiàn)的這些單一“字母”核苷酸替換通常不具備健康作用，但它們可以指明基因變異的位置，這些變異通常與特定特征或條件有關(guān)——在這種情況下，與COVID-19易感性或嚴(yán)重程度有關(guān)。 研究人員將COVID-19患者的snp與來(lái)自同一人群組的約200萬(wàn)人的健康獻(xiàn)血者snp進(jìn)行了比對(duì)。除此以外，還試圖搜尋到在病情嚴(yán)重的人群體內(nèi)出現(xiàn)頻率更高的變異。
例如，研究結(jié)果顯示，TYK2基因的變異與之前研究顯示的抵御自身免疫相關(guān)疾病的基因變異有重疊。其中一些變異還表明，需要開(kāi)展進(jìn)一步工作，研究此前未探索的可能在COVID-19中發(fā)揮潛在重要作用的生物過(guò)程。
這些新發(fā)現(xiàn)的變異中有一種與FOXP4基因接近，這一基因特別有趣，因?yàn)橐阎@種基因在肺部氣道中發(fā)揮作用。
參考資料： [1] Mapping the human genetic architecture of COVID-19. COVID-19 Host Genetics Initiative. Nature. 2021 Jul 8. [2] https://directorsblog.nih.gov/ |
