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本文轉載自 檢驗醫(yī)學 ，作者：易婷婷、胡帥、謝坤瑩 作者：易婷婷1 胡帥1 謝坤瑩2 單位：1.川北醫(yī)學院附屬醫(yī)院檢驗科 2.川北醫(yī)學院附屬醫(yī)院血液科 缺鐵性貧血是最常見的兒童貧血類型，根據2011年WHO報告，估計鐵劑補充可以提高6-59月齡嬰幼兒血紅蛋白水平8g/L，并可以控制42%的貧血[1]。因此在很多基層醫(yī)院發(fā)現(xiàn)兒童貧血，就給予補鐵治療，貧血的孩子只要多補鐵就對了嗎？ 某天上午，上班時，接到一患者家屬抱怨電話：醫(yī)生，我孩子服用多糖鐵三個多月了，怎么血常規(guī)檢查結果與三個月前變化不大？你們檢查是不是有誤？接到電話，我們立即對患兒的血常規(guī)進行了復查：結果無誤，血常規(guī)結果及儀器報警信息如圖1：
圖1 儀器報警提示：小紅細胞，血小板直方圖翹尾，疑是小紅細胞干擾。推片復檢發(fā)現(xiàn)患兒血片中小紅細胞易見，可見靶形紅細胞。如圖2所示：
圖2 遂告訴家屬檢測無誤，根據患兒血常規(guī)及形態(tài)檢查，患兒極可能是地中海貧血，建議到我院血液科或兒科門診就診。后對該病例進行追蹤：該患兒6歲，在當?shù)乜h醫(yī)院就診時，醫(yī)生診斷缺鐵性貧血，給予補鐵治療，三個月后家長帶患兒到上級醫(yī)院復查，發(fā)現(xiàn)血常規(guī)檢測結果與上次檢查無明顯變化，才有之前的疑問。之后患兒在我院做了進一步檢查：
.▲貧血四項檢查
▲血紅蛋白電泳
▲地貧基因檢測 由此該患兒診斷輕型β地中海貧血明確，囑咐患者停止補鐵，門診隨訪。 該患兒血常規(guī)表現(xiàn)出小細胞低色素性貧血，基層醫(yī)院在沒有進一步檢查的情況下易誤診斷為缺鐵性貧血，往往經驗性的給予補鐵治療，而事實上小細胞低色素性貧血就是缺鐵貧嗎？ 顯然不是，仔細分析患兒的血常規(guī)結果，RDW 正常，屬于小細胞均一性貧血，缺鐵性貧血往往表現(xiàn)出小細胞非均一性貧血；血涂片鏡檢發(fā)現(xiàn)患兒血片中可見靶形紅細胞，不支持缺鐵貧；輕度缺鐵貧紅細胞形態(tài)無明顯異常，中度以上貧血時紅細胞體積減小，中央淡染區(qū)擴大。 因此基層醫(yī)院在無進一步檢查情況下，更應重視血常規(guī)形態(tài)學顯微鏡鏡檢，從細胞形態(tài)學異常發(fā)現(xiàn)疾病的蛛絲馬跡。同時應重視儀器報警信息的攔截，本例儀器報警：小細胞性紅細胞、血小板直方圖異常，應推片復檢確認。 再根據文獻報道[2-3] ：MCV/ＲBC≥13．0 鑒別輕型地中海貧血和輕型缺鐵性貧血有很好的應用價值，即MCV/ＲBC，<13提示地中海貧血，>13則提示為缺鐵性貧血。本例患兒MCV/ＲBC為11.13，地貧 < 13，因此在檢查技術缺乏的基層醫(yī)院，采用血常規(guī)參數(shù)MCV/ＲBC 比值聯(lián)合 MCV 和 ＲDW 篩查、鑒別輕型地中海貧血和缺鐵性貧血具有簡便、快速、經濟的特點，值得推廣應用。 患兒針對貧血原因四項檢查，血清鐵蛋白結果正常，排除缺鐵性貧血，患兒基因檢測顯示β珠蛋白基因41-42位點雜合突變，屬于輕型β地中海貧血。其父母隨后也在本院進行了地貧基因篩查發(fā)現(xiàn)其父親為β地貧基因攜帶者，母親正常，由于平日生活無異常，所以并未進行產前診斷及遺傳咨詢，孩子在偶然感冒后查出輕度貧血，在縣醫(yī)院醫(yī)生給與了經驗性的補鐵治療，無效。這才到上級醫(yī)院排查。 地中海貧血的診斷主要依據臨床表現(xiàn)、血液學改變、遺傳學檢查和分子生物學分析四個方面來確定。臨床血液學改變，除了血液學常規(guī)檢查外，血紅蛋白電泳檢查是診斷本病的必備條件，本例患兒男，6歲，發(fā)育可，皮膚鞏膜無黃染，全身無出血點及瘀斑，肝脾肋下未及。 根據患兒的實驗室檢查及父母基因地貧基因篩查結果可診斷輕型β地中海貧血明確。本病尚無根治的方法，無貧血或輕度貧血一般不需治療，對誘發(fā)溶血的因素如感染應積極防治。 地中海貧血又稱海洋性貧血（簡稱地貧），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中珠蛋白的珠蛋白肽鏈有一種或幾種不能合成減少或不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變。 我國以廣東、廣西、海南、四川、重慶等省區(qū)發(fā)病率較高，北方較為少見。筆者所在地區(qū)四川正是地貧的高發(fā)區(qū)，應警惕地貧的可能，輕型地貧無需特殊治療，盲目補鐵有害無益。 根據珠蛋白肽鏈合成障礙的種類不同，通常將地貧分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以α和β地中海貧血較為常見，其常見基因型與表型見表1，表2[4]。 表1 β地貧常見基因型與表型的關系
表2 α地貧常見基因型與表型的關系
1. 缺鐵性貧血 輕型地中海貧血的臨床表現(xiàn)和血常規(guī)檢查結果有相似之處，故易被誤診。主要鑒別點如下：
2. 傳染性肝炎或肝硬化 因HbH病貧血較輕，還伴有肝脾腫大、黃疸，少數(shù)病例還有肝功能損害，故易被誤診為黃疸型肝炎或肝硬化。但通過病史詢問、家族調查以及紅細胞形態(tài)觀察，血紅蛋白電泳即可鑒別。 一般不需要，地中海貧血孩子大都體內鐵元素充足或過量，原因為地貧孩子自身紅細胞有病理特征，壽命縮短，破壞增多，釋放出鐵元素。經過反復多次輸血，輸注的紅細胞在死亡后，同樣會釋放出鐵元素。過多的鐵元素沉積到心、肝、腎等臟器，會造成臟器功能不良。正規(guī)輸血治療的地中海貧血患者，同時需進行驅鐵治療。 1.血常規(guī)檢查 當患者的血液常規(guī)檢查中MCV<80fl，MCH<27pg可作為篩查標準，通常先進行缺鐵性貧血的篩查，排除缺鐵性貧血的可能。 2.血紅蛋白電泳分析 主要看各血紅蛋白組分的比例（A、F、A2），是否有異常的條帶，若血紅蛋白電泳結果出現(xiàn)HbA2<2.5，則高度懷疑為α地貧基因攜帶者；若出現(xiàn)HbA2>3.5，則應懷疑為β地貧基因攜帶者，若F值明顯升高，提示δβ地貧，若出現(xiàn)H帶，提示HbH�。蝗舫霈F(xiàn)異常條帶，提示異常Hb。 3.地貧基因診斷 需注意基因診斷依舊存在局限性，檢查結果如是陽性，說明所測樣品中含有此種突變，如果是陰性結果只能說明所檢測樣本中不含所檢測的突變類型，必要時可根據受檢個體表型做進一步基因缺陷類型檢測。 地貧是一種遺傳性溶血性疾病。遺傳風險最高的夫妻組合是一名地貧基因攜帶者跟另一名地貧基因攜帶者結婚�；榍�、孕前、產前進行地貧基因篩查是降低重型地貧患兒出生率的最佳措施。 貧血的孩子多補鐵就對了嗎？顯然不對，不是所有的貧血都是缺鐵，一定要查明病因。地中海貧血的孩子通常都不缺鐵，甚至是過量的，所以不能盲目補充鐵劑治療，過多攝入鐵有害無益。在基層醫(yī)院，醫(yī)生往往憑經驗性的治療，容易誤診，本案例梳理了地貧與缺鐵貧的區(qū)別，地貧的實驗室檢查等，希望能給臨床提供幫助！ 地中海貧血與缺鐵性貧血同屬于小細胞低色素性貧血，在臨床上易混淆，通過實驗室貧血原因篩查、血紅蛋白電泳、地貧基因檢查很容易將二者區(qū)分。在實驗室檢查不完善的基層醫(yī)院可通過血常規(guī)參數(shù)MCV/ＲBC比值聯(lián)合MCV和ＲDW進行篩查，也可根據異常紅細胞形態(tài)發(fā)現(xiàn)一些蛛絲馬跡，建議基層醫(yī)院重視血涂片鏡檢，讓患者少走彎路，減輕診治經濟負擔。 （點評專家：劉文副主任檢驗技師，川北醫(yī)學院附屬醫(yī)院檢驗科臨檢組組長） 參考文獻 [1]Stevens GA, Finucane MM, De-Regil LM, Paciorek CJ, Flaxman SR, BrancaF, Peña-Rosas JP, Bhutta ZA, Ezzati M. Nutrition Impact Model StudyGroup (Anaemia). Global, regional, and national trends in haemoglobinconcentration and prevalence of total and severe anaemia in childrenand pregnant and non-pregnant women for 1995-2011: a systematicanalysis of population-representative data. Lancet Glob Health. 2013Jul;1(1):e16-25. [2]Jain S, Kamat D. Evaluation of microcytic anemia. Clin Pediatr(Phila). 2009;48(1):7-13. [3]Sazawal S, Dhingra U, Dhingra P, et al. Efficiency of red celldistribution width in identification of children aged 1-3 years withiron deficiency anemia against traditional hematological markers. BMCPediatr. 2014;14:8. [4]吳學東,徐肖肖,朱易萍.地中海貧血分類及診斷規(guī)范[J].中國實用兒科雜志,2018, 33(12): 957-961. |
