原創(chuàng)轉(zhuǎn)載自市臨床檢驗中心上海市臨床檢驗中心國際罕見病日系列科普(七)什么是馬凡氏綜合征?為什么被稱為“天才病”?馬凡氏綜合征又名蜘蛛指(趾)綜合征, 俗稱蜘蛛病, 是一種先天遺傳性結(jié)締組織疾病,為常染色體顯性遺傳,發(fā)生于FBN1基因(位于第15對,q21.1位置上),此基因負責(zé)編碼結(jié)締蛋白原纖維蛋白fibrillin-1,這是一種對結(jié)締組織非常重要的蛋白。馬凡氏綜合征具有家族遺傳特點,男女發(fā)病幾率相等,垂直傳播,代代發(fā)病。該病于1896 年由法國兒科醫(yī)生安東尼·馬凡(Antoine Marfan)首次報道, 故以其名字命名。馬凡氏綜合征目前仍屬